Definición:
Una prueba farmacogenética, es un análisis genético que evalúa la influencia de las variantes genéticas de un individuo en su respuesta a los medicamentos, es decir la predisposición a la efectividad de los fármacos
La respuesta individual a un fármaco también puede estar relacionada con la variabilidad en la diana del medicamento, por ejemplo una proteína a la que el medicamento se une para producir un efecto específico. Además, las personas pueden presentar efectos adversos (conocidos como reacciones de hipersensibilidad) a ciertos medicamentos debido a la variabilidad en las proteínas implicadas en la respuesta inmune.
A menudo, los términos “farmacogenética” y “farmacogenómica”
La farmacogenética hace referencia a la influencia de la variabilidad genética en la respuesta a los medicamentos. Se utiliza para la identificación de aquellas personas que más se puedan beneficiar de un tratamiento concreto o en los que se puedan evitar efectos secundarios perjudiciales, contribuyendo a la Medicina Personalizada de Precisión desde el punto de vista de la eficacia y la seguridad.
La farmacogenómica estudia las bases moleculares y genéticas de las personas de una forma más integral, lo que permite profundizar en los mecanismos de las enfermedades con el objetivo de mejorar la comprensión sobre la manera en que interactúa un fármaco y el organismo.
Esquema del proceso farmacogenético
- Estrategia de terapia generalizada. Todos los pacientes con el mismo diagnóstico reciben el mismo tratamiento
- Estrategia de tratamiento basado en los perfiles únicos genéticos de los pacientes.
Las pruebas farmacogenéticas pueden ser especialmente útiles en áreas médicas como la psiquiatría, la oncología, la cardiología y la neurología, donde la variabilidad en la respuesta a los medicamentos es común y donde la personalización del tratamiento puede marcar una gran diferencia en los resultados para el paciente.
Indicaciones:
El médico puede solicitar este tipo de pruebas para localizar determinadas variantes que se sabe que están involucradas en la respuesta a un fármaco. Los análisis se centran en el diagnostico, las reacciones adversas del medicamento, su dosificación y eficacia. No todos los fármacos disponen de pruebas disponibles.
- Pacientes con condiciones neurológicas o psiquiátricas, como trastornos depresivos, psicóticos, ansiolíticos o hipnóticos, que deseen personalizar su tratamiento según su perfil genético;
- Pacientes en tratamiento farmacológico que no obtienen los resultados esperados, con síntomas persistentes a pesar de la medicación;
- Pacientes en polifarmacia;
- Pacientes con efectos secundarios significativos a los medicamentos.
Caracteristicas importantes:
- Identifica las variantes genéticas que determinan el metabolismo de los medicamentos actualmente en uso
- Alerta sobre la efectividad y nivel de exposición de cada medicamento
- Detalla medicamentos alternativos con mejor respuesta según la información genética del paciente
- Recomienda ajustes para minimizar los efectos secundarios y aumentar la eficacia en el tratamiento
- Disminuye el costo y tiempo de tratamientos con bajo nivel de respuesta
- Personalización del tratamiento: Permitir a los médicos seleccionar medicamentos y dosis que sean más adecuados para un paciente en función de su perfil genético único. Esto ayuda a evitar tratamientos ineficaces y reducir la probabilidad de efectos secundarios adversos.
- Reducción de efectos secundarios: Identificar posibles riesgos de efectos secundarios graves o reacciones adversas a medicamentos específicos debido a la genética del paciente, lo que permite la selección de alternativas más seguras.
- Previsión de interacciones medicamentosas: Identificar interacciones potenciales entre medicamentos basadas en las características genéticas del paciente.
- Mejora de la adherencia: Proporcionar a los pacientes un tratamiento que se adapte mejor a sus necesidades individuales puede aumentar la probabilidad de que sigan el plan de tratamiento.
- Brindar una información adicional, pero no sustituye la necesidad de monitorización del fármaco.
Tipo de muestra:
La determinación se realiza a partir de una muestra de sangre venosa del brazo. También puede utilizarse una muestra de saliva o un frotis de la garganta, recogidos por raspado de la cara interna de la mejilla.
- Toma de muestra simple, con un hisopo bucal.
- El tiempo de informe de este test es de 3-8 semanas
| FARMACO | USO CLÍNICO | GEN(ES) ESTUDIADOS |
|---|---|---|
| Warfarina | Estados de hipercoagulabilidad sanguínea | VKORC1 y CYP2C9 |
| Tiopurinas (azatioprina, Mercaptopurina, tioguanina) | Leucemia infantil, enfermedades autoinmunes | TPMT |
| Clopidogrel | Enfermedad celíaca | CYP2C9 |
| Iirinotecán | Cáncer | UGT1A1 |
| Abacavir | VIH | HLA-B*5701 |
| Carbamacepina, fenitoína | epilepsia | HLA-B*1502 |
| Algunos antidepresivos y Antiepilépticos | Enfermedades psiquiátricas, epilepsia | CYP2D6, CYP2C9, CYP2C19, CYP1A2, SLC6A4, HTR2A/C |
| Tamoxifeno | Cáncer | CYP2D6 |
| Antipsicóticos (haloperidol, Mefobarbital, tioridazina) | Enfermedades psiquiátricas | DRD3, CYP2D6, CYP2C19, CYP1A2 |
| Metilfenidato | Trastorno de déficit de atención con hiperactividad (TDAH) | DRD4 |
| Opioides | Dolor | OPRM1 |
| 5-fluorouracilo | Cáncer | DPYD, TYMS |
| Inhibidores selectivos de la recaptación de la serotonina (ISRS) | Depresión | 5-HT |
| Estatinas | Hipercolesterolemia | SLCO1B1 |
Observaciones y recomendaciones de nefermería:
- El estudio se puede realizar en cualquier momento durante el tratamiento, ya sea antes del tratamiento, durante la fase inicial o en una fase más avanzada. Los resultados de las pruebas se evalúan en función de las características del paciente, como pueden ser la edad, el peso, el estado de salud y otra medicación que pueda estar tomando, para personalizar el tratamiento. En algunas ocasiones, el médico puede utilizar esta información para ajustar la dosis del fármaco o a veces para elegir un fármaco diferente.
- Actualmente sólo están indicadas si una persona va a tomar o está tomando un medicamento que tiene una prueba farmacogenética disponible.
- Por lo geneal solo se realiza una vez en la vida. El material genético de una persona no cambia a lo largo de la vida. Sin embargo, existen muchas pruebas farmacogenéticas diferentes, por lo que si se toma otro medicamento puede ser que se realice otro estudio farmacogenético distinto.
- En función de los resultados obtenidos, la monitorización del fármaco podría ser diferente, especialmente cuando se empieza a tomar la medicación, se cambia la dosis, o cuando se añade o se retira otra medicación.
- La farmacogenética y la farmacogénomica son disciplinas nuevas y se encuentran en un proceso evolutivo. Conocer el genotipo del paciente será de gran importancia para seleccionar el medicamento adecuado y para ajustar la dosis del mismo. Esto ayudará al clínico a tratar las enfermedades y reducir las reacciones adversas
